Những dị tật bẩm sinh phổ biến ở trẻ sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được nhiều bà mẹ tin tưởng để phát hiện hội chứng Patau (Trisomy 13), một bệnh lý nghiêm trọng do sự bất thường của bộ nhiễm sắc thể, với tỉ lệ mắc khoảng 1/15.000, tăng theo tuổi mẹ. Hội chứng này gây ra các phát triển bất thường ở nhiều cơ quan và thường dẫn đến sảy thai hoặc tử vong sau sinh. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường không sống quá năm đầu tiên, trừ trường hợp nhẹ. Phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc từ tuần thứ 10 - 14 của thai kỳ để phát hiện hội chứng Patau cùng với hội chứng Edwards và Down.

Các bà mẹ thường được khuyên chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18), một bệnh lý do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp thứ 18, với tỉ lệ mắc khoảng 14.000 - 18.000 trẻ sơ sinh. Thai nhi thường chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh, chỉ có 5 - 10% sống quá 1 tuổi. Hội chứng này gây ra sự phát triển chậm và nhiều dị dạng. Thông thường, thai nhi không sống sót qua tháng thứ bảy, nhưng có trường hợp nhẹ hơn, với một số tế bào thừa nhiễm sắc thể, có thể sống lâu hơn và đến tuổi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards thường có biểu hiện sinh non, nhẹ cân, đầu dài, tai thấp và nhọn, trán hẹp, khe mắt hẹp, miệng và hàm nhỏ, cùng với tứ chi dị dạng như bàn tay nắm chặt, ngón cái quặp, và bàn chân vẹo. Ngoài ra, trẻ có thể mắc dị tật tim, cơ quan sinh dục và thoát vị rốn. Hội chứng này có thể được phát hiện sớm qua xét nghiệm dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Hội chứng Down, hay còn gọi là hội chứng Trisomy 21, xảy ra khi cặp nhiễm sắc thể 21 có ba bản sao. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ: 25 tuổi tỉ lệ 1/11,200, 35 tuổi tỉ lệ 1/1,350, 40 tuổi tỉ lệ 1/1100, 45 tuổi tỉ lệ 1/130 và 49 tuổi tỉ lệ 1/110.

Nếu cha hoặc mẹ mang gen lặn liên quan đến hội chứng Down, có khả năng truyền lại cho thế hệ sau. Hội chứng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ, khiến chúng có nhiều nét tương đồng với nhau. Mức độ bệnh ảnh hưởng đến khả năng và kỹ năng sống của trẻ, nhưng nhìn chung, trẻ thường chậm nói và chỉ số IQ ở mức thấp đến trung bình. Một số đặc điểm của người mắc hội chứng Down bao gồm tầm vóc nhỏ, cổ ngắn, đầu nhỏ, môi trề, miệng há, lưỡi dày, tứ chi ngắn, bàn tay thô, và mắt xếch. Họ cũng có thể gặp vấn đề về phát triển cơ quan sinh dục và vô sinh ở tuổi trưởng thành. Bệnh Thalassemia, hay bệnh tan máu bẩm sinh, cũng có tỷ lệ tử vong cao trong thai kỳ. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm cả nước có khoảng 8 ca mắc bệnh này.

Mỗi năm, có khoảng 000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị nặng. Đây là bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể, gây giảm sản xuất chuỗi polypeptide globin, dẫn đến hồng cầu nhỏ, bất thường và dễ tan vỡ. Bệnh nhân thường gặp thiếu máu và thừa sắt trong cơ thể. Các triệu chứng bao gồm mệt mỏi, khó thở, thể lực kém, bụng lồi, da nhạt hoặc vàng, và nước tiểu sậm màu do rỉ sắt. Người bệnh cần truyền máu và thải sắt suốt đời, và khả năng lập gia đình rất hiếm. Nhiều tỉnh đã triển khai chương trình sàng lọc và điều trị Thalassemia ở trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân là do rối loạn phát triển ở cấp độ tế bào, dẫn đến hậu quả nghiêm trọng mà y học hiện nay khó can thiệp. Các nỗ lực điều trị chủ yếu nhằm cải thiện chất lượng sống và giúp người bệnh hòa nhập với cộng đồng.

Source: https://afamily.vn/cac-di-tat-bam-sinh-thuong-gap-o-tre-so-sinh-2023112008362679.chn